У американских амишей выявили редкую мутацию, защищающую сердце

Ученые из Медицинской школы Университета Мэриленда (США) выявили генетическую мутацию, которая снижает риск сердечных заболеваний. Интересно, что ее нашли у амишей – представителей крайне закрытой религиозной группы, которые почти никогда не вступают в браки с людьми со стороны и могут проследить свою родословную на несколько сотен лет назад, вплоть до «отцов-основателей», сообщаетScience.

Мутантный ген кодирует фермент бета-1,4-галактозилтрансфераза 1 (B4GALT1). Исследования показали, что мутация способствует снижению уровней фибриногена и «плохого» холестерина – «виновников» многих заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Ученые исследовали гены амишей Старого порядка. Эта изолированная группа (около 35 тысяч человек) отличается меньшим генетическим разнообразием, чем люди из «большого мира». Следовательно, генетические вариации, которые в больших популяциях могут исчезнуть, у амишей способны сохраняться в течение поколений, и их легко обнаружить.

Ученые проанализировали образцы ДНК 6890 амишей и выявили мутацию в гене B4GALT1, который экспрессируется по всему организму и кодирует фермент, который переносит галактозу (моносахарид) в белки. Мутация встречалась у 6% амишей. За пределами общины она возникала гораздо реже – эксперты обнаружили ее всего в восьми из 140 тысяч геномов национальной базы.

Обладатели мутации обладали пониженным уровнем фибриногена и холестерина и на 35% реже страдали сердечно-сосудистыми заболеваниями. У мышей с данным вариантом мутации также снизилось количество вредных веществ в организме.

«Исследование предоставляет убедительные доказательства того, что эта недавно обнаруженная мутация актуальна для всех популяций и видов», – отметили авторы.