Беспощадная генетика

Специалисты в очередной раз получили подтверждение тому, что здоровых людей нет — есть недообследованные.

Медико-генетический центр протестировал 2500 россиян (48 % — мужчины, 52 % — женщины) и выяснил, как часто у наших сограждан встречаются генетические мутации.

Результат оказался довольно печальным — те или иные аномалии в генах присутствовали аж у 44 % участников, причем эти аномалии запросто могут передаться по наследству их детям, а это не то наследство, о котором можно мечтать. Разумеется, не факт, что у ребенка обязательно обнаружится заболевание, связанное с мутацией.

Для этого в одной точке должно сойтись несколько факторов — в частности, два родителя с одной и той же генетической аномалией, тем не менее такое случается. Например, нашумевшая история Чарли Гарда, мальчика из Великобритании, родители которого судились, чтобы их сына не отключали от системы жизнеобеспечения — как раз грустный пример такой двойной мутации.

Исследователи рассказали, что чаще всего у обследованных россиян (в основном жителей крупных городов) обнаруживаются аномалии, связанные с нарушением обмена веществ, — гемохроматоз (скопление железа в организме, 4,2 %), гомоцистинурия (неправильный обмен аминокислот с содержанием серы, 2,7 %).

Кроме них, нередко встречаются также болезнь Томсена (мышечные спазмы, 3,2 %) и болезнь Виллебранда типа 2 (спонтанные кровотечения, 2,5 %). Все это не означает, что нужно немедленно спохватиться и бежать к генетику, но кто предупрежден — тот вооружен.